Différents types d'anomalies chromosomiques

• les anomalies du nombre : en plus, 47 chromosomes (trisomie), ou en moins, 45 chromosomes (monosomie).
• les anomalies de structure sont des modifications de la forme d'un ou de plusieurs chromosomes, par exemple une modification de l'ordre des gènes (inversion) ou un échange de matériel génétique entre deux chromosomes (translocation).

Un cas particulier : les polymorphismes

Ce sont des variations de la forme d'un chromosome, sans conséquence clinique identifiée.

Mécanisme de survenue

Les anomalies chromosomiques surviennent le plus souvent accidentellement, mais peuvent aussi être transmises au sein d'une famille.
Risque de survenue

La majorité sont des anomalies de nombre et ne sont pas héréditaires ; bien qu'elles puissent survenir à tout âge, leur fréquence augmente avec l'âge de la mère au moment de la grossesse.

Les anomalies de la structure sont accidentelles dans environ la moitié des cas, mais peuvent être transmises par un parent porteur d'une anomalie équilibrée.

Risque de récidive

• Pour les anomalies accidentelles, il n'y a pas de risque particulier lors d'une grossesse ultérieure (même risque que pour toute grossesse au même âge maternel).
• Pour une anomalie de la structure équilibrée, un risque de récidive existe; il est fonction de chaque situation et doit être évalué lors d'une consultation de conseil génétique.

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